产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dmj_66666
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目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。
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