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基因组编辑技术指的是在基因组的特定位点进行序列改造产生基因敲除、敲入、上调或者下调的效果。CRISPR/Cas9基因组编辑技术从细菌和古细菌中的获得性免疫机制衍生而来,凭借构造简单和稳定高效等优点迅速成为应用最为广泛的基因组编辑工具。精准医疗是指通过测定个体基因组信息,利用生物信息学和医学手段等手段对于病因进行精确诊断,并结合病因等个体差别制定个性化治疗方案的新型医疗模式。本文综述了CRISPR/Cas9基因组编辑技术的发展及其在精准医疗方面研究的应用进展。