先证者（Ⅳ19）男，30岁。3岁开始发现夜晚不能辨别物体，渐进性视力下降27年，优生遗传咨询就诊，自述生第1个男孩子后发现夜晚辨认不清物体，女孩年龄尚小。2年前入院检查，一般发育良好，发育无异常。眼科检查：发现双眼视力均为0.7，不能矫正，视野缩小。眼底检查：视盘色泽呈蜡黄色，视网膜血管变细，视网膜上有菱形黑色素沉着，广泛的分布于视网膜周围。诊断为：视网膜色素变性。未看出视神经有萎缩现象，黄斑反光比正常人的稍暗，表现为黄斑中心小凹，反光点弥散存在。家系调查（图1）：本家系有明显的家族遗传性，父母或其祖代无近亲婚姻史。5代78名成员中24人已确诊为该疾病患者。第2代患病人数2例。第3代共9人，患病6例，4男2女。第4代共16人，患病8例，6男2女。第5代共22人，患病7例，6男1女。其他成员尚未表现出症状。该家系成员除了视网膜色素变性外，无其它眼科疾病，也无其它异常症状。该家系患者症状基本相似，即自幼开始夜盲，视野小，随着年龄的增长，双眼视力渐进减退，病情发展受心理、身体及环境因素影响而改变，患病者于50～60岁左右双眼基本失明（图1）。