论文部分内容阅读
t（1；14）伴反复流产一例
【机 构】
：
110005 沈阳，辽宁省妇幼保健院遗传室,110005 沈阳，辽宁省妇幼保健院遗传室,110005 沈阳，辽宁省妇幼保健院遗传室,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1997年14期
其他文献
为研究ApoE基因对中国人非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）患者血脂水平的影响，应用聚合酶链反应（PCR）扩增出ApoE基因第4外显子内的292bp片段，继以限制性内切酶HhaⅠ酶解消化，最后行8%聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据电泳带型判断ApoE基因型。共检测了112例非胰岛素依赖型糖尿病患者的ApoE基因型。通过比较不同ApoE基因型与血脂水平的关系发现：ApoE基因多态性与TG，HDL-C，Apo
酪氨酸激酶受体基因（receptor tyrosine kinase gene, RET基因）被定位于染色体10q11.2上，其突变可导致3种多发性内分泌瘤综合征和先天性巨结肠的发生。为了探讨RET基因突变在先天性巨结肠发病中的作用，采用多聚酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）及单链DNA构象多态性分析（single-stranded DNA conformat
为探讨染色体荧光原位杂交（FISH）技术在恶性血液病研究中的价值，应用生物素或异硫氰酸荧光素标记的整条染色体涂染探针，对R带核型分析揭示有难以识别的染色体结构畸变或标记染色体的10例恶性血液病进行了FISH检测。通过染色体涂染和核型分析资料的比较，识别了6例标记染色体的来源，确定了4例染色体易位的类型。结果表明：FISH是一种有效而可靠的检测手段，它大大提高了常规细胞遗传学方法识别标记染色体和其它
为观察中国人载脂蛋白apo CⅢ基因变异的频率及其与内源性高甘油三酯血症（HTG）的关联，应用多聚酶链反应（PCR）对74例正常人及69例HTG患者apoCⅢ基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行了研究。结果表明：HTG患者和正常人均以S1等位基因（SstⅠ-）为主。大多数为S1S1纯合子基因型；S2等位基因（SstⅠ+）少见，其频率显著高于白种人（0.279vs0.120，P＜0.0
为了解热性惊厥（febrile convulsions, FS）与热休克蛋白（heat shock protein, HSP）70基因的关系。应用DNA印迹杂交和PCR技术，对50个简单型FC家系成员进行了MHC连锁的热休克蛋白HSP70基因进行了多态性分析，并以103例无关健康个体作对照。结果发现：FC患者及FC史阳性亲属组中的基因型及等位基因型分布与健康对照组明显不同。主要表现为FC患者及FC