【摘 要】
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遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环,聋病是常见的出生缺陷,多为单基因病,遵循孟德尔遗传规律,是遗传咨询的重要组成部分。我国存在遗传咨询机构缺乏、无专业的遗传咨询师、公众对遗传咨询认知不足等问题,严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。本文就我国遗传咨询现状、需求,结合聋病临床遗传咨询实践和培训经验,对聋病遗传咨询需求、内容及培训现状进行了探讨,以期促进开展和建立规范精准的聋病遗传咨询。
【机 构】
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中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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基金资助:本研究由国家自然科学基金重点项目(81830028,81530032),国家自然科学基金青年项目(81900950,81900951),军队医学科技青年培育计划孵化项目(19QNP058),军队后勤科研计生专项(19JSZ14)联合资助。
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遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环,聋病是常见的出生缺陷,多为单基因病,遵循孟德尔遗传规律,是遗传咨询的重要组成部分。我国存在遗传咨询机构缺乏、无专业的遗传咨询师、公众对遗传咨询认知不足等问题,严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。本文就我国遗传咨询现状、需求,结合聋病临床遗传咨询实践和培训经验,对聋病遗传咨询需求、内容及培训现状进行了探讨,以期促进开展和建立规范精准的聋病遗传咨询。
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