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目的:研究维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变:方法:采用PCRSSCP(单链构象多态性)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果:对患者及其父母PAH基因第7、6、11、3、12、5外显子分别进行了SSCP实验筛检,在外显子7中,患儿及父母双亲三者的SSCP电泳行为均与正常对照不同.并且三者之间也存在差异.测序结果显示,父亲的PAH基因cDNA第842位发生了C→T置换.是P281L突变型杂合子。母亲的PAH基因cDNA第728位发生了G→A置换.是R2