【摘 要】
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目的对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD（Machado-Joseph病）的临床特点进行分析。方法收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果。结果 7例SC
【机 构】
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西安中医脑病医院神经内科,第四军医大学西京医院神经内科,西安金域医学检验所
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目的对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD（Machado-Joseph病）的临床特点进行分析。方法收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果。结果 7例SCA3/MJD患者均于中青年发病,均有家族史,临床表现均有行走不稳、动作笨拙和言语含糊症状;影像学有小脑萎缩,锥体束征阳性;4例面舌肌束震颤,3例眼睑后退（突眼症）,3例凝视诱发眼震,2例头晕,1例温度觉减退,1例认知障碍,1例肌阵挛发作。结论 CA3/MJD患者临床表现存在一定差异,临床除以共济失调、构音障碍
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