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先证者(Ⅲ5) 男,27岁.出生后即被发现右眼上睑皮肤有一黄色小结节、逐渐长大.近10年生长加快,但无疼痛及出血,现右侧颜面大面积皮肤松垂,见图1a.还伴肢体、躯干皮肤散在大小不等的结节,右颜面、颈部皮肤广泛分布大小不等的、不高出皮面的暗棕色斑点,其边界清楚,小如芝麻,大的成片状(即牛奶咖啡斑),见图1b.患者现智力正常,能参加日常农业劳动。
先证者(Ⅲ5) 男,27岁.出生后即被发现右眼上睑皮肤有一黄色小结节、逐渐长大.近10年生长加快,但无疼痛及出血,现右侧颜面大面积皮肤松垂,见图1a.还伴肢体、躯干皮肤散在大小不等的结节,右颜面、颈部皮肤广泛分布大小不等的、不高出皮面的暗棕色斑点,其边界清楚,小如芝麻,大的成片状(即牛奶咖啡斑),见图1b.患者现智力正常,能参加日常农业劳动。