【摘 要】
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患者 女,18岁,原发闭经,身高155 cm,体重45kg,外阴发育正常,乳房发育欠佳,智力正常.肘部轻度外翻.B超显示:子宫前位,大小约2.2 cmx 1.8 cm×1.7 cm,轮廓清晰,形态规则,肌层回声均匀,内膜线状,双侧卵巢显示不清.激素化验结果:垂体泌乳素1.97 nmol/L、黄体生成素50.5 U/L、卵泡刺激素85 U/L、Teslostm睾酮2.22 nmol/L、雌二醇7.3
【机 构】
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471003,洛阳,河南科技大学医学院遗传教研室,471003,洛阳,河南科技大学医学院遗传教研室,471003,洛阳,河南科技大学医学院遗传教研室
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患者 女,18岁,原发闭经,身高155 cm,体重45kg,外阴发育正常,乳房发育欠佳,智力正常.肘部轻度外翻.B超显示:子宫前位,大小约2.2 cmx 1.8 cm×1.7 cm,轮廓清晰,形态规则,肌层回声均匀,内膜线状,双侧卵巢显示不清.激素化验结果:垂体泌乳素1.97 nmol/L、黄体生成素50.5 U/L、卵泡刺激素85 U/L、Teslostm睾酮2.22 nmol/L、雌二醇7.32 pmol/L、孕酮0.82 nmol/L。
其他文献
例1 男,1岁半,因高热1周住院治疗.入院后查体:体温39.5℃,神志清,反应略迟钝,皮肤粘膜无出血点,双肺呼吸音粗,未闻及罗音,心音有力,律齐,未闻及杂音,腹稍胀、质软,肝肋、剑突下各触及2 cm,质软边锐;脾肋下4 cm;血常规:白细胞2.6×109/L,嗜巾性粒细胞0.54,淋巴细胞0.36,异型淋巴细胞0.10,红细胞2.15×1012/L,Hb 66 g/L,血小板53×109/L.乳酸
患儿 女,8天,系第3胎第3产,足月顺产.出生时有轻度窒息,孕期未进行产前检查.患儿出生时父亲37岁,母亲36岁,非近亲婚配,父母表型、智力均无异常,前2胎为一子一女,分别为15岁及13岁,生长发育、智力均正常,自述无家族性遗传性病史。
先证者(Ⅲ9)女,52岁.因"躯体皱褶处反复红斑、水疱、糜烂近20年"就诊于我科门诊.患者20年前无明显诱因出现颈部瘙痒,起水疱,水疱破溃后形成浅表糜烂、结痂;皮疹逐渐发展增多,渐累及面、耳后、乳房下、腹股沟、腋窝等皮肤皱褶处。
患儿 女,出生30 min,因生后气促发绀30 min转入本科.系G2P2,38+3周孕,因羊水过多,胎儿臀位和母亲系糖尿病行剖宫产娩出,出生体重3 kg.生后即刻、1 min、5 min、10 min Apgar评分分别为5分、8分、8分、10分,羊水量约4000 mL,清亮,脐带和胎盘无异常.产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例.患儿生后即出现呼吸急促,面色发绀,故转入新生儿科治疗.其母曾
目的 研究胆固醇酯转运蛋白（cholesteryl ester transfer protein，CETP）基因TaqIB、C反应蛋白（Creactive protein，CRP）基因1444C／T单核苷酸多态性（single nonucleotide polymorphism，SNP）与汉族非瓣膜性房颤的相关。方法选取非瓣膜性房颤患者147例、病例对照147例，应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段
例1 女,27岁.婚后足月分娩一女婴,体重2.9 kg,患儿出生时会哭,鼻子呈鹰钩状,长舌,左手五指缺如,存活1周死亡.先证者早孕期曾有感冒史,无服药史及毒物接触史.夫妇身体健康,否认家族史,非近亲结婚.细胞遗传学检查患者核型:46,XX,t(10;15)(P11;ql1)(10qter→10p11∶∶15q11→15qter;15pter→15q11∶∶10P11→10pter)(图1),丈夫染
目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子区-460C/T和-1154G/A单核苷酸多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测344例子宫内膜异位症患者(内异症组)和360名对照妇女(对照组)、174例子宫腺肌病患者(腺肌病组)和199名对照妇女(对照组)的VEGF
先证者(Ⅱ13) 男,41岁时因"发作性心前区闷痛,伴出汗、晕厥"于1978年3月入院.查体:血压130/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),心界不大,心音低钝,律齐,心率83次/分,无杂音。
病例 孕妇36岁,妊娠21周,因唐氏综合征筛查高危(三联唐氏风险筛查比值为1∶210)到我院就诊,行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体。