【摘 要】
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Hutchinson-Gilford早老症是一种散发的常染体显性遗传病,是研究人类正常衰老理想的疾病模型.其发病机制在于核纤层蛋白A的基因发生突变,使其翻译产物缺少了50个氨基酸而变成
【机 构】
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北京大学医学部基础医学院医学遗传学系
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Hutchinson-Gilford早老症是一种散发的常染体显性遗传病,是研究人类正常衰老理想的疾病模型.其发病机制在于核纤层蛋白A的基因发生突变,使其翻译产物缺少了50个氨基酸而变成早老蛋白,该蛋白质在细胞内积累,导致细胞增殖异常、端粒缩短、基因表达调控异常、基因组不稳定等,这些表现与正常衰老有诸多相似之处.正常衰老细胞中同样发现早老蛋白的存在,且随年龄增长而积累.本文比较了HGPS与正常衰老在表型上的异同,综述了HGPS加速衰老的分子机制研究进展,并着重介绍了HGPS研究成果对衰老研究的借鉴意义.
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