伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系MLC1基因突变分析

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收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1基因2个杂合突变:第3外显子的错义突变c.217G〉A(p.Gly73Arg)和第9内含子的剪接位点突变c.772-1G〉C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G〉C in IVS9-1杂合突变携带者,无临床症状。可推测患儿c.772-1G〉
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