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肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A）是一种常染色体隐性遗传件疾病，以选择性肌萎缩及进行件近端肢带肌无力为特征。LGMD2A是LGMD的最常见类型，由CAPN3基因突变所致，后者编码钙激活中性蛋白酶家族的骨骼肌特异成员，即钙激活中性蛋白酶-3（p94）。本研究对14例捷克LGMD2A患者实施组织病理学及分子病理学检查，在mRNA水平使用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）和序列和（或）在DNA水平采用PCR和变性高效液相色谱法（DHPLC）对CAPN3基因进行分析。本研究结果证实，捷克LGMD2A患者（28