Duchenne肌营养不良症的研究进展

来源 :重庆医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xjc132

【摘要】

：

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，

【作者】

：

曹俊娟（综述）柳青（审校）

【机构】

：

重庆医科大学附属第一医院临床研究中心

【出处】

：

重庆医科大学学报

【发表日期】

：

2007年12期

【关键词】

：

DUCHENNE肌营养不良症假性肥大型进行性肌营养不良症 DYSTROPHIN蛋白运动发育迟缓异质性疾病横纹肌组织临床类型等位基因

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假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型，由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达，导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大，典型表现为运动发育迟缓甚至倒退，特殊的“鸭步”步态，“Cower征

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