【摘 要】
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先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病,以患者外周血中性粒细胞数目减少为主要特征.现已发现数百个与CN有关的遗传变异,相关基因包括ELANE和HAX1等.由于缺乏CN的疾病模型,这些遗传变异导致的CN的分子机制至今尚未被完全阐明,严重制约了CN的药物和基因治疗研发.近年来,以CRISPR/Cas为代表的基因编辑技术快速发展,为理解和治疗CN提供了新的思路.该综述将重点讨论CN的遗传学、分子机制和临床治疗研究进展.
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所),实验血液学国家重点实验室,国家血液系统疾病临床医学研究中心,细胞生态海河实验室,天津300020
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先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病,以患者外周血中性粒细胞数目减少为主要特征.现已发现数百个与CN有关的遗传变异,相关基因包括ELANE和HAX1等.由于缺乏CN的疾病模型,这些遗传变异导致的CN的分子机制至今尚未被完全阐明,严重制约了CN的药物和基因治疗研发.近年来,以CRISPR/Cas为代表的基因编辑技术快速发展,为理解和治疗CN提供了新的思路.该综述将重点讨论CN的遗传学、分子机制和临床治疗研究进展.
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