【摘 要】
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目的：检测脊肌萎缩患儿ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失
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目的：检测脊肌萎缩患儿ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失。结论：该检测方法快速、简便、价廉、安全、准确，可作为快速筛查脊肌萎缩患儿的基因诊断和产前基因诊断的方法。
Objective: To detect the deletion of exon 7 of SMN gene in children with spinal muscular atrophy. Methods: Exon 7 of SMN gene was detected by polymerase chain reaction (PCR) and restriction endonuclease assay. Results: Four cases of typical SMA deletion of SMN gene exon 7, a case of clinical suspected cases of absence of the exon deletion. Conclusion: The method is rapid, simple, inexpensive, safe and accurate and can be used as a rapid screening method for gene diagnosis and prenatal diagnosis in children with spinal muscular atrophy.
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