【摘 要】
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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。其发病的遗传机制尚不明确,目
【机 构】
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天津中医药大学,天津中医药大学第一附属医院
【基金项目】
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天津市卫生健康委员会,天津市中医药管理局中医,中西医结合科研课题(编号:2017122).
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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征。其发病的遗传机制尚不明确,目前所知的有常染色体显性、隐性和X连锁隐性3种遗传方式。该病的病理改变以脊髓中双侧皮质脊髓束轴索变性和脱髓鞘改变为主,以胸髓受累为多见。HSP分为单纯型和复杂型,单纯型临床表现为渐进性下肢痉挛性肌无力,膝、踝阵挛,肌张力增高和腱反射亢进;复杂型还伴有痴呆、锥体外系症状和视神经萎缩等表现,有的患者还伴有弓形足畸形[1
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