Darier病与肌浆／内质网钙离子—ATP酶2

来源 :国外医学：皮肤性病学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lt96046

【摘要】

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Ｄａｒｉｅｒ病是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病，以表皮棘层松解和角化异常为特征。最近，应用连分析和基因定位的方法，已将本病的致病基因定位在１２ｑ２３－ｑ２４．１上。通过检测此段染色体上的多个基因并进

【作者】

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杨勇

【机构】

：

北京医科大学第一医院皮肤科

【出处】

：

国外医学：皮肤性病学分册

【发表日期】

：

2000年3期

【关键词】

：

DARIER病肌浆内质网钙离子-ATP酶2 基因突变

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Ｄａｒｉｅｒ病是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病，以表皮棘层松解和角化异常为特征。最近，应用连分析和基因定位的方法，已将本病的致病基因定位在１２ｑ２３－ｑ２４．１上。通过检测此段染色体上的多个基因并进行突变分析，探明本病的致病基因可能为ＡＴＰ２Ａ２，编码肌浆／内质网钙离子－ＡＴＰ酶２，并在８个家系和５个散发患者中发现了１３种此基因的突变。表明Ｄａｒｉｅｒ病是由ＡＴＰ２Ａ２基因突变引起，钙离子信号系

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