【摘 要】
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目的:探讨婴儿痉挛症的遗传学病因。方法:回顾性分析2016年10月至2018年10月于我院就诊的132例婴儿痉挛症患儿的临床资料,对其中病因未明的91患儿采集静脉血,应用染色体核型
【基金项目】
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河北省医学科学研究课题计划,编号20190788
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目的:探讨婴儿痉挛症的遗传学病因。方法:回顾性分析2016年10月至2018年10月于我院就诊的132例婴儿痉挛症患儿的临床资料,对其中病因未明的91患儿采集静脉血,应用染色体核型分析和新一代高通量测序技术进行染色体检测及全外显子基因检测。结果:共收集存在明确致病性染色体或基因结构异常的患儿37例,其中染色体数目异常4例,均为21-三体综合征;染色体微缺失5例,其中15号染色体微缺失4例,16号染色体微缺失1例;其余为单基因病变,高频基因包括TSC2、CDKL5、PCDH19、SCN1A、KCNQ2、MMACHC等。结论:本研究中婴儿痉挛症遗传学病因总阳性率为28%,对病因未明的婴儿痉挛患儿应行染色体核型、全外显子测序检查。
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