【摘 要】
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遗传性代谢病是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使蛋白质功能发生改变,导致出现相应的病理生理改变和临床表现[1]。为了对
【机 构】
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台州市椒江区妇幼保健所儿童保健科,
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遗传性代谢病是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使蛋白质功能发生改变,导致出现相应的病理生理改变和临床表现[1]。为了对这些疾病进行早期诊断和治疗,台州市从2009年10月开始应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查[2],
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