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目的
探讨Wnt受体信号通路与早产儿视网膜病(ROP)的关系。
方法选择2011年1月至2015年6月我院新生儿重症监护病房诊断严重ROP的早产儿为ROP组，同期选取与严重ROP患儿同性别、同胎龄、同日龄的早产儿为对照组。检测两组早产儿血Wnt受体信号通路FZD4、LRP5、ND基因突变情况，进行前瞻性队列研究。
结果共诊断严重ROP患儿32例，纳入对照组29例。两组均未发现ND、FZD4基因突变。26例ROP患儿检测出8种LRP5基因突变，其中7例外显子18错义突变[c.3989C>T; p．Ala1330Val(rs3736228)]；5例外显子8同义突变(c.1647T>C; p．Phe549Phe)；5例外显子6内含子突变[c.1412＋8G>A(rs4988319)]；3例外显子2错义突变[c.266A>G; p．Gln89Arg (rs41494349)]；2例外显子21内含子突变[c.4349-17C>T(rs372086596)]；2例外显子19同义突变(c.4089C>T; p．Asp1363Asp); 1例外显子9同义突变(c.1932G>A; p．Glu644Glu)；1例外显子16错义突变(c.3580C>T; p．Arg1194Cys)。6例对照组患儿检测出3种LRP5基因突变，其中4例外显子8基因同义突变，1例外显子19同义突变，1例外显子9同义突变。ROP组外显子18错义突变和外显子6内含子突变检出率明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。
结论Wnt受体信号通路的LRP5基因突变可能与早产儿严重ROP的发生相关联。