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婴儿严重肌阵挛癫NFDA1分子遗传学研究进展
【机 构】
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100034 北京大学第一医院儿科,100034 北京大学第一医院儿科,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2008年46期
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目的探讨胃神经内分泌肿瘤（G-NEN）的临床病理特征并分析影响预后的因素。方法采用回顾性病例对照研究方法，分析2000年1月至2018年6月期间在解放军总医院经病理检查并确诊为G-NEN患者的临床病理资料，排除合并脏器病变、其他脏器原发性肿瘤、精神疾病及临床病理资料不完整者后，共纳入240例患者的病例资料。采用"胃癌专病数据库系统"进行临床及随访数据资料采集。汇总患者体格检查信息、肿瘤特征和病理特
病史摘要患者，男，48岁。主因反应迟钝，言语减少1个月余入院。追问病史，家属诉患者性格改变1~2年，1个月前出现反应迟钝、言语减少、打字出错等认知障碍表现，曾两次就诊于当地医院，并给予相关治疗未见好转。症状体征神清，不语，情感反应淡漠，体格检查不配合。智力评定不能完成。四肢可见自主活动，肌张力正常，腱反射（+＋），病理征未引出，脑膜刺激征阴性。诊断方法脑组织病理提示脱髓鞘以及根据2017版McDo
病史摘要例1患者因"活动后心悸、乏力1个月，咳嗽、咳痰1周"入院，入院后超声心动图误诊为左室右房通道。例2患者因"活动后心慌、气促1个月，体检发现先天性心脏病2周余"入院，外院超声心动图误诊为室间隔膜部缺损伴膜部瘤形成，入院后复查超声心动图示无冠窦瘤破入右房。症状体征例1体格检查结果为胸骨左缘4~5肋间可闻及3/6级收缩期喷射样杂音。例2体格检查结果为胸骨左缘3~4肋间闻及连续响亮的杂音。诊断方法