【摘 要】
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苯丙酮尿症(PKU)是一种比较常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)只存在于肝脏,而在羊水细胞或绒毛滋养层细胞中缺乏此种酶,过去一直无法进行产前诊断。近年来,随着分
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苯丙酮尿症(PKU)是一种比较常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)只存在于肝脏,而在羊水细胞或绒毛滋养层细胞中缺乏此种酶,过去一直无法进行产前诊断。近年来,随着分子遗传学新技术的研究和应用,阐明了PAH基因结构特点,并开始利用PAU基因的RFLP与PKU的连锁分析,进行产前诊断。
Phenylketonuria (PKU) is a more common form of amino acid metabolism. Since phenylalanine hydroxylase (PAH) is present only in the liver and is lacking in amniotic cells or villous trophoblasts, Unable to prenatal diagnosis. In recent years, along with the research and application of new molecular genetics techniques, the structural features of PAH gene have been elucidated and the use of PAU gene RFLP and PKU linkage analysis has been started for prenatal diagnosis.
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