肝豆状核变性诊断及治疗进展

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【摘要】

：

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病,是一组临床表现具有异质性的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。因患者病程及铜沉积部位的不同,HLD的临床

【作者】

：

侯枭李光勤

【机构】

：

重庆医药高等专科学校临床医学系,

【出处】

：

重庆医学

【发表日期】

：

2012年09期

【关键词】

：

肝豆状核变性血浆铜蓝蛋白青霉胺诊断治疗

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<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson病,是一组临床表现具有异质性的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。因患者病程及铜沉积部位的不同,HLD的临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗。近年来通过对已确诊HLD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料进行分析,得到一系列有价值的,可用于筛查的

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