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目的
明确1个中国人睑裂狭小综合征I型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES)患者家系FOXL2基因突变。
方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。
结果家系中3例患者均检测到FOXL2 c.843_859dup17移码突变，19名正常家系成员均未检测到该突变。
结论FOXL2基因c.843_859dup17移码突变为该BPES家系的致病原因，其表型可表现为I型，也可表现为Ⅱ型。