【摘 要】
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目的:通过对河南省52 979例新生儿遗传代谢病筛查,建立河南省正常新生儿11种氨基酸和31种酰基肉碱含量的参考区间.方法:采用串联质谱法对新生儿干血斑标本进行遗传代谢病筛查,对11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间进行统计分析.结果:筛查的149 943例新生儿中共确诊7种遗传性代谢病,其中28例苯丙酮尿症,13例甲基丙二酸血症,2例瓜氨酸血症(希特林蛋白缺乏症),2例原发性肉碱缺乏症(母源性),2例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例短链酰基辅酶A缺乏症,1例高甲硫氨酸血症.河南省大部分氨基酸和肉碱串联质
【机 构】
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河南省生殖健康科学技术研究院,国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室,河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室 郑州,450002
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目的:通过对河南省52 979例新生儿遗传代谢病筛查,建立河南省正常新生儿11种氨基酸和31种酰基肉碱含量的参考区间.方法:采用串联质谱法对新生儿干血斑标本进行遗传代谢病筛查,对11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间进行统计分析.结果:筛查的149 943例新生儿中共确诊7种遗传性代谢病,其中28例苯丙酮尿症,13例甲基丙二酸血症,2例瓜氨酸血症(希特林蛋白缺乏症),2例原发性肉碱缺乏症(母源性),2例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例短链酰基辅酶A缺乏症,1例高甲硫氨酸血症.河南省大部分氨基酸和肉碱串联质谱检测结果与中国临床机构检测结果具有一致性,而缬氨酸(VAL)、精氨酸(ARG)、蛋氨酸(MET)、脯氨酸(PRO)差异较大.与甘肃地区相比发现11种氨基酸的参考区间差别较大.结论:通过筛查结果分析,建立了河南省正常新生儿干血斑中11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间,为遗传代谢病实验室筛查提供参考依据.
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