【摘 要】
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戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病,属于常染色体隐性遗传疾病。主要是因为戊二基辅酶A去氢酶(GCDH)这个分解赖氨酸与色酸代谢途径中的酵素有缺陷所致,有毒的代
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戊二酸血症Ⅰ型(GA-1)是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病,属于常染色体隐性遗传疾病。主要是因为戊二基辅酶A去氢酶(GCDH)这个分解赖氨酸与色酸代谢途径中的酵素有缺陷所致,有毒的代谢中间产物,如戊二酸等会在血液与组织中过量堆积并排泄到尿液,造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。
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