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戊二酸血症Ⅰ型（GA-1）是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。主要是因为戊二基辅酶A去氢酶（GCDH）这个分解赖氨酸与色酸代谢途径中的酵素有缺陷所致，有毒的代谢中间产物，如戊二酸等会在血液与组织中过量堆积并排泄到尿液，造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。
2例戊二酸血症Ⅰ型患儿的护理
【摘 要】
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戊二酸血症Ⅰ型（GA-1）是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。主要是因为戊二基辅酶A去氢酶（GCDH）这个分解赖氨酸与色酸代谢途径中的酵素有缺陷所致，有毒的代
【机 构】
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北京军区总医院儿童神经发育科
【出 处】
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浙江医学
【发表日期】
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2016年3期
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