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<正>研究表明,大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct,EVA)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋(DFNB4)[2]。由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似,故PDS基因又重新命名为