SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：smaboat

【摘要】

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<正>研究表明,大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct,EVA)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett

【作者】

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柴永川杨涛吴皓

【机构】

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上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科; 上海交通大学耳科学研究所;

【出处】

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听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

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2004年期

【关键词】

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SLC26A4 EVA 基因突变离子转运突变体

【基金项目】

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上海市科学技术委员会重大基金项目(08DZ1980100);上海市科学技术委员会基金项目(08XD1402900);上海市科学技术委员会重大基础研究项目(09DJ1400604)联合资助;国家自然科学基金面上项目(30971596);

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<正>研究表明,大前庭水管综合征(enlargement of vestibular aqueduct,EVA)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋(DFNB4)[2]。由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似,故PDS基因又重新命名为

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