NEDD4基因单核苷酸多态性与精神分裂症及其临床特征的相关性

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yelulsww910
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目的 探讨神经前体细胞表达发育进行性下调基因4 (neural precursor cell expressed developmentally down-regulated 4,NEDD45个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与精神分裂症及其临床症状的相关性.方法 通过TaqMan探针法对464例精神分裂症患者及487名正常对照的SNPs位点进行基因分型;使用自制的一般资料调查表收集一般人口学资料,以阳性与阴性症状量表评定精神分裂症患者的精神病性症状特点及其严重程度.结果 病例组及对照组在rs3088077(等位基因:x2=18.024,P=0.000;基因型:x2=16.634,P=0.000)、rs7162435(等位基因:x2=6.771,P=0.009;基因型:x2=7.352,P=0.025)及rs2303579(等位基因:x2=11.253,P=0.001;基因型:x2=12.248,P=0.002)3个SNPs位点的等位基因频率及基因型频率分布的差异均有统计学意义;rs7162435的TT基因型在阳性与阴性症状量表中的兴奋敌对因子得分(14.53±3.925)明显升高,且与其他两种基因型的得分均值相比差异有统计学意义(F=3.551,P=0.029).结论 NEDD4基因的单核苷酸多态性位点rs3088077、rs7162435及rs2303579与精神分裂症的发生可能存在相关性,且rs7162435的TT基因型可能增加冲动伤人的风险.结果提示泛素化过程可能对精神分裂症的发病存在影响.
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