【摘 要】
:
目的 对1例2-三体嵌合伴肾积水胎儿进行细胞与分子遗传学检测,分析其基因型与表型的关系。方法 对1例唐氏筛查高风险和产前超声提示胎儿异常的孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色
【机 构】
:
韶关市妇幼保健院遗传与产前诊断中心
【基金项目】
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广东省医学科研基金项目(B2018210)
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目的 对1例2-三体嵌合伴肾积水胎儿进行细胞与分子遗传学检测,分析其基因型与表型的关系。方法 对1例唐氏筛查高风险和产前超声提示胎儿异常的孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析,并采用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)检测胎儿未培养的细胞。结果 胎儿羊水细胞首次培养核型分析结果为47,X#,+2[8]/46,X#[28];羊水细胞二次培养核型分析为46,X#[60];aCGH检测结果提示为2-三体嵌合体。结论
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