肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析

来源 :医学检验与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dewuwangwo

【摘要】

：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病.它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传

【作者】

：

李海珠梅敏张俊慧梁洁玲王毅张曙文贾冰

【机构】

：

肇庆市第一人民医院

【出处】

：

医学检验与临床

【发表日期】

：

2002年3期

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病.它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础.G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的.国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的.

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