【摘 要】
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青光眼分子遗传学研究是当前眼科学领域的热点之一,一些原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。本文
【机 构】
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青光眼分子遗传学研究是当前眼科学领域的热点之一,一些原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。本文重点就与POAG有关的OPTN基因、OPA1基因的发现、定位、结构和突变研究进行综述。
Glaucoma molecular genetics is currently one of the hot spots in the field of ophthalmology. Some of the primary open-angle glaucoma (POAG) pathogenic genes have been located in the corresponding chromosomes, and the gene cloning, sequencing, expression, regulation and Mutational analysis. This article focuses on POAG-related OPTN gene, OPA1 gene discovery, localization, structure and mutation studies are reviewed.
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