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目的:探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床、神经电生理及基因特点,为该病的诊断提供依据。方法:对3例患者进行临床特点总结、行电生理检查和基因检测。结果:3例患者均表现为无痛性下肢远端无力。电生理检查示四肢广泛神经传导速度减慢。基因检测示3例患者均存在周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变。结论:HNPP多以神经易卡压部位发病,表现为受累神经支配区的运动感觉异常,神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤,基因检测能确诊。