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肺动脉高压的流行病学、危险因素和个性化治疗
【机 构】
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19104–6021 费城，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院,
【发表日期】
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2014年42期
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目的总结Danon病患者的临床表现、实验检查结果和骨骼肌的组织病理学特点。方法对7例Danon病患者的临床及实验室检查结果进行总结分析。结果1例未行基因检测，余6例患者溶酶体膜相关蛋白2 (lysosomal-associated membrane protein 2)基因均为移码突变。7例患者均为男性，就诊年龄为13~20岁，平均16岁。临床以心脏受累为主，肌力可正常或轻度无力，智力受损常见，2
2011年9月在国际学术杂志Neuron上，DeJesus-Hernandez和Renton首次同时报道，在肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD）患者中发现9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因的非编码区六核苷酸GGGGCC（G4C2）的致病性重复扩增现象［1-2］。之后，全
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目的分析北京市社区人群正常高值血压与颈动脉硬化的关系。方法2007至2008年，在北京市石景山地区2个社区进行流行病学调查，共入选研究对象3 324名，选择颈动脉资料齐全者2 895名进行分析。调查相关心血管危险因素，包括血脂、血压、高敏C反应蛋白、体质指数。采用超声测量平均颈动脉内中膜厚度（IMT）、最大IMT及颈动脉斑块。以多因素logistic回归分析正常高值血压与颈动脉硬化的关系。结果颈动
目的建立多药耐药性颞叶癫痫模型，以杏仁核后放电频率、癫痫发作频率、海马细胞外液γ-氨基丁酸（GABA）浓度为指标，观察海马电刺激治疗耐药性颞叶癫痫的疗效及可能机制。方法选用Wistar大鼠120只，制作慢性杏仁核点燃癫痫模型，模型制作成功后，应用经典抗癫痫药苯妥英钠和苯巴比妥进行筛选，根据癫痫大鼠对药物的反应区别出耐药性癫痫大鼠及药物敏感大鼠，将耐药性癫痫大鼠分为耐药对照组（n=8）及海马刺激组（
国际抗癫痫联盟(ILAE)于2014年4月正式发表了新的癫痫临床实用性定义［1］，引起了国内外癫痫学界的广泛关注，也必将对癫痫临床实践产生深远的影响。我们拟对该新实用性定义进行解读，以期引起同行的关注和讨论。
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