Noonan综合征一例

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患者 男,17岁。因身材矮小,学习差就诊。查体:血压16/10kPa,身高152cm,体重51kg,上部量>下部量。皮肤见黑痣,上眼睑下垂,口呈鱼嘴状,有蹼颈。甲状腺不大,扁平胸,双肺正常,心脏不大,各瓣膜区未闻及杂音。腹平软,肝脾不大,肘外翻,指蹼明显,外生殖器及第二性征发育良好,睾丸略小于正常。记忆力、判断力均低下,神经系统无其它阳性体征发现。病人双亲身材正常,非近亲结婚,家庭中无 Patient male, 17 years old. Because of short stature, learning poor treatment. Physical examination: blood pressure 16 / 10kPa, height 152cm, weight 51kg, upper volume> lower volume. Dark mole see the skin, the upper eyelid drooping mouth was fish-shaped, webbed neck. Thyroid is not large, flat chest, normal lungs, the heart is not large, the valve area did not smell and noise. Abdomen flat soft, small spleen, elbow valgus, refers to the web significantly, genital and secondary sexual characteristics developed well, the testicle slightly less than normal. Memory, judgment are low, the nervous system no other positive signs found. The parents of the patient were normal, not married relatives, no family
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