【摘 要】
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Nieman-Pick 氏病罕见,多属常染色体遗传,现将我们发现的1例报道如下。患儿,男,11岁。自6、7岁始说话吐字不清,走路不稳,生活不能自理,现智力低下,呈痴呆样。检查:一般情况
【机 构】
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天津市大沽化工厂职工医院儿科,天津市大沽化工厂职工医院检验科,
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Nieman-Pick 氏病罕见,多属常染色体遗传,现将我们发现的1例报道如下。患儿,男,11岁。自6、7岁始说话吐字不清,走路不稳,生活不能自理,现智力低下,呈痴呆样。检查:一般情况欠佳,面色黑黄,消瘦,双肺呼吸音正常,心音有力,心率84,无杂音,心界不大。P_2>A_2。腹膨满。肝大肋下2cm,边缘纯,中等硬度。脾大平脐,边缘纯,质硬,表面光滑,无压痛。无腹水
Nieman-Pick’s disease is rare, mostly autosomal genetic, we now report a case reported as follows. Children, male, 11 years old. Since the beginning of 6,7 years of age articulate articulation, walking unstable, life can not take care of themselves, are low intelligence, was dementia. Check: poor general condition, looking black and yellow, weight loss, normal lung breath sounds, powerful heart sounds, heart rate 84, no noise, the heart is not big. P_2> A_2. Abdominal swelling. Liver ribs 2cm, the edge of pure, medium hardness. Spleen large flat umbilical edge pure, hard, smooth surface, no tenderness. No ascites
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