【摘 要】
：
腓骨肌萎缩症(Charcot-marie-tooth,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,有明显的遗传异质性。叶静等[1]报道传统分型存在局限性,该病的确证需进行基因诊断。到目
【机 构】
：
首都医科大学宣武医院神经内科,首都医科大学宣武医院神经内科 北京100053,北京100053
论文部分内容阅读
腓骨肌萎缩症(Charcot-marie-tooth,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,有明显的遗传异质性。叶静等[1]报道传统分型存在局限性,该病的确证需进行基因诊断。到目前为止,与CMT相关的基因有33个[2],确定的致病基因至少有20个,其中:外周髓鞘蛋白22(PMP22)、髓鞘蛋白零
Charcot-Marie-tooth (CMT) is a type of high incidence of peripheral nervous system monogenic genetic disease with obvious genetic heterogeneity. Ye et al [1] reported that there are limitations in the traditional typing, the confirmation of the disease need to be genetically diagnosed. To date, there are 33 genes related to CMT [2], at least 20 genes are identified, among them: peripheral myelin protein 22 (PMP22), myelin protein zero
其他文献
火灾后混凝土损伤具有随机性和非线性的特点,对其进行评估和加固修复具有极大的挑战性,关系重大且难度甚高,是近年来研究的热点。综合分析近年来火灾后钢筋混凝土结构损伤检
近年来，公司进行了各种大小不同的步进梁式炉和步进底式炉设计。这些炉子的步进机构设计中，首先要选择和确定的一个重要技术参数，就是升降辊轮的倾斜导轨的倾斜角度α，α角度的大小，直接关系到升降机构举升力的大小，升降轨道和水平导轨的长度、升降油缸的缸径与行程，以及相应机构的结构尺寸要求及其强度大小要求。本文对各种倾斜角度下所需的最大上升推力，进行了简明扼要的分析、计算。并概述了倾角大小的选择原则。
良性前列腺增生(BPH),是中老年男性的一种常见疾病.根据传统中医理论将该病归属到“癃闭”、“精癃”、“淋症”的范畴,认为肾气虚是本病的发生基础,肺脾肝的功能失调成为BPH
目的:研究复方硫酸铝注射液静脉注射后的药代动力学以及肌肉和皮下注射后的全身吸收.方法:兔耳静脉、股四头肌和背部皮下注射,耳静脉采血,采用等离子体质谱法测定血铝浓度,DA
目的研究人参皂甙Rb1体外对正常男性精子运动的影响,探讨其可能的作用机制。方法将18例正常男性经手淫获得的精子,通过上游优化法处理后,与10μmol/L人参皂甙Rb1共同孵育0．5h
目的:建立藿香正气片的含量测定方法。方法:采用高效液相色谱法,以甲醇-水(75:25)为流动相;流速1．0 ml·min-1;检测波长294 nm。结果:厚朴酚平均回收率为99．48％,RSD为0．6％;和厚朴
病案质量零缺陷管理能防止和干预病案缺陷的发生,有利于提高医生的质量意识和法律意识,养成第一次就把事情做对的工作作风,减少重复劳动和资源浪费,对提高病案质量,促进医院
妊娠滋养细胞疾病是一种源于胎盘绒毛滋养层异常的疾病,编码员只有掌握临床医学知识,了解疾病的性质,才能保证疾病编码的准确性。
Gestational trophoblastic disease is a
手术患者因术前禁食、灌肠,加之麻醉时血管扩张、输入较多的液体、手术部位的长时间暴露等原因,体温一般较低.除了保持室温22～25℃[1],还要为患者盖上夹被或棉被,予以保暖,使
农村基层党组织是党在农村的全部工作和战斗力的基础,其执政能力的高低,直接关系到农村的改革、发展和稳定,关系到党在农村执政地位的巩固,因此,必须把加强党的基层工作作为