【摘 要】
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腓骨肌萎缩症(Charcot-marie-tooth,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,有明显的遗传异质性。叶静等[1]报道传统分型存在局限性,该病的确证需进行基因诊断。到目
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科,首都医科大学宣武医院神经内科 北京100053,北京100053
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腓骨肌萎缩症(Charcot-marie-tooth,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,有明显的遗传异质性。叶静等[1]报道传统分型存在局限性,该病的确证需进行基因诊断。到目前为止,与CMT相关的基因有33个[2],确定的致病基因至少有20个,其中:外周髓鞘蛋白22(PMP22)、髓鞘蛋白零
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