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探讨智力低下患儿氨基酸，有机酸代谢异常的筛查，诊断和治疗方法。「方法」以２３７６例原因不明的智力低下，惊厥，呕吐、代谢性酸中毒，意识障碍等来院就医的患儿为对象，通过临床调查，实验室检查进行筛查与诊断，根据病种分别给予治疗。「结果」共４２５例患儿得以确诊，其中氨基酸代谢异常３８４例，有机酸血症４１例。３２０例患确诊后开始治疗，临床症状明显改善。「结论」氨基酸，有机酸代谢异常多以神经系统损害为主，早欺