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乳腺癌组织中mtDNA的突变：Tan等人使用时相温度凝胶电泳和直接DNA测序对19例病人的正常和肿瘤相对照检测突变。体细胞突变率为74％（14／19），大部分突变（81．5％）局限于D-loop区域。然而在16SrRNA，ND2，和ATPase6基因位点也可以检测到突变。另一项研究显示，对18例原发性乳腺癌病人行细针穿刺采样本和对应的白细胞一起进行分析。正如在前面的研究中所观察到的大部分病人检测到体细胞突变而且鉴定的大部分突变都是位于D-loop区域。