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地中海贫血(地贫)是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一[1],由于重型地贫患儿都会夭折或严重贫血,目前尚无法根治,因而预防重型地贫患儿的出生是控制本病的关键所在.我院依照<母婴保健法>的精神,为杜绝白云区重型地贫患儿的出生,将地贫筛查列为产检和婚检项目.自2001年开展"白云区重点人群地中海贫血的筛查与产前诊断"科研课题的研究工作,有明显成效.现将我院自2001年4月至2003 年11月地贫筛查与基因诊断检查结果分析如下.