染色体病的孕早期诊断

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本文报道应用孕早期绒毛直接制备染色体进行染色体病的产前诊断共137例,盲取绒毛成功率77.78%(14/18),超声下取成功率91.6%(109/119);染色体诊断成功率94.31%,发现染色体异常12例:6例行人工流产;4例染色体倒位,分娩后婴儿均正常;1例嵌合体者与胎儿核型不符;另1例嵌合体者等待复查羊水。已出生43例婴儿,表型均正常。认为此方法早、快、安全,值得推广。 This paper reports 137 cases of chromosomal direct prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in the first trimester of pregnancy. The success rate of blind fetching is 77.78% (14/18), and the successful rate of ultrasound is 91.6% (109/119). The success rate of chromosomal diagnosis 94.31%, found 12 cases of chromosomal abnormalities: 6 cases of induced abortion; 4 cases of chromosomal inversion, normal infants after delivery; 1 case of chimera and fetus karyotype does not match; the other 1 case of chimera waiting for review of amniotic fluid. Has been born in 43 infants, the phenotype are normal. Think of this method as early, fast, safe, it is worth promoting.
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