目的探讨原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)的临床特点及病程转归。方法回顾分析2003年7月至2013年3月间诊治的60例ET患者的临床资料,并总结疾病的自然病程。结果 60例患者中,男性38例,女性22例,发病年龄21~90岁,中位发病年龄45.5岁,有出血症状者12例(20.0%),血栓症状者15例(25.0%),同时有出血及血栓者3例(5.0%),无症状者30例(50.0%)。脾肿大35例(58.3%),肝大4例(6.7%)。初诊时血小板计数(522~2384)×109/L,中位血小板计数1015×109/L,同时有白细胞升高者50例(83.3%),血红蛋白升高者20例(33.3%)。51例患者做了骨髓活检,以大而多分叶的成熟巨核细胞增生为主,其中8例(15.7%)伴有网状纤维增生。48例行染色体核型检查,3例(6.3%)有异常。38例行JAK2V617F突变检测,30例(78.9%)阳性,8例(21.1%)阴性。随访时间12~48个月,中位随访时间28个月,3例(6.7%)发展为骨髓纤维化(myelofibrosis,MF),1例转化为慢性中性粒细胞白血病,其余病情稳定。结论 ET是一种慢性骨髓增殖性疾病,病程发展缓慢,临床症状以血栓和出血为主,无症状者比例较高,大多预后较好,主要进展为骨髓纤维化。