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胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天畸形之一,据欧美国家的一项长期监测研究表明,出生儿中神经系统畸形的发生率达3%~4%,自发性流产病例中此类畸形的发生率更高。神经系统是超声最早用于产前诊断胎儿畸形的系统之一,随着现代高分辨率超声仪器及阴道超声在产前诊断中的应用,超声可在胎儿神经系统发育早期对其进行观察。