【摘 要】
：
目的 观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现。方法 回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者，观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现。结果 37例中，32例（32/37,86.49%）主因黄色瘤就诊；28例（28/37,75.68%）三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5（ABCG5）基因突变、7例（7/37,18.92%）为三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G8（ABCG8）基因突变、2
【基金项目】
：
国家重点研发计划（2021YFC2500600、2021YFC2500602）； 国家自然科学基金（81873896）；
论文部分内容阅读
目的 观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现。方法 回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者，观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现。结果 37例中，32例（32/37,86.49%）主因黄色瘤就诊；28例（28/37,75.68%）三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5（ABCG5）基因突变、7例（7/37,18.92%）为三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G8（ABCG8）基因突变、2例（2/37,5.41%）ABCG5和ABCG8基因双重杂合突变。全部患者总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及菜籽固醇均明显升高。主要异常超声心动图表现包括瓣膜反流（16/37,43.24%）、肺动脉瓣狭窄（1/37,2.70%）、主动脉瓣钙化（2/37,5.41%）及主动脉窦管交界处钙化（2/37,5.41%）,其中19例存在ABCG5突变（19/21,90.48%）。8例（8/37,21.62%）颈动脉超声显示颈动脉粥样硬化斑块，其中7例（7/8,87.50%）ABCG5突变、3例伴颈动脉内-中膜增厚。结论 β-谷固醇血症多表现为黄色瘤、血脂和血植物固醇水平升高；超声可见心脏瓣膜损害及动脉粥样硬化等心血管损伤，尤其在ABCG5突变患者。
其他文献
探求"双减"背景下小学语文教学提质增效的新思路、新策略、新方法,有效提高教学效率和质量,是一个值得研究的新课题。本文从"强化主体意识,提高‘学’的效率;强化问题意识,促进‘学’的深入;强化帮扶意识,保证‘学’的质量"等方面对"双减"背景下的小学语文有效教学策略进行探究、阐述。
在目前的教育改革和发展中,学生不仅要掌握教材知识,还要上各种辅导班,导致学习压力大,学习积极性低,容易产生消极的情绪,进而影响学生的全面发展和提高。在此背景下,中国政府出台了"双减"政策,以还给学生一个美好的童年。双减是一项重要的教育变革,颠覆了传统的教学方式,有利于学校重新规划教育教学,优化教育生态,让教育回归本质。论文从双减教育背景下的小学语文减负措施入手,着眼于学生学习的特点,帮助学生进行自
随着时代的发展,为缓解学生的学习负担,国家出台了"双减"的方针,以缓解中小学生的学习压力。小学是一个重要的成长期,沉重的学习负担会使他们的发展受到很大的影响。文章从小学语文的问题入手,对"双减"时期小学语文课堂教学的改革进行了探讨,并提出了相应的对策,以期对中国小学语文教学的发展起到一定的推动作用,使小学生的身体和心理得到充分的发展。
第一部分临床确诊患者与筛查确诊患者治疗效果分析研究目的:分析甲基丙二酸血症患者的临床材料,归纳总结疾病特点,对甲基丙二酸血症患儿进行长期队列研究,比较早筛查、早诊断、早治疗对甲基丙二酸血症患儿预后的意义。方法:对山东省18例临床确诊甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者及21例筛查确诊MMA患者给予相应的治疗,给予维生素B12,左旋肉碱,亚叶酸钙以及甜菜碱等并定
随着煤矿机械化采煤程度的不断提高,对地震勘探工作的依赖性也越来越强,具有投资少,工期短、精度高的物探方法已成为煤矿勘查的首选。高分辨率地震勘探、三维地震勘探,岩性勘探等新技术、新方法的陆续开展应用,在煤矿安全和生产中发挥了越来越大的作用,但由于上述新技术正处在不断发展和完善的过程中,尚不能完全满足煤矿生产的实际需要,因此,本文从煤层反射波形成机制、小断层分辨、3D地震解释和综合物探应用等方面,针对
目的 调查青少年1型糖尿病患者饮食行为紊乱现状并分析其影响因素。方法 便利选取于2021年12月—2022年9月在南京市某三级甲等医院复诊的187例青少年1型糖尿病患者作为调查对象，使用一般资料调查表、修订版糖尿病饮食行为紊乱量表、糖尿病相关问题量表-5、青少年糖尿病优势与韧性量表、青少年自我控制双系统量表进行调查，了解其饮食行为紊乱现状，并采用多元线性回归分析相关影响因素。结果 回收有效问卷17
目的:评价流式细胞术快速药敏试验（FCST）和M27-A方案微量稀释法、ATB FUNGUS3半固体培养基法检测光滑念珠菌对唑类药物敏感性符合率。方法:用FCST法和微量液体稀释法、ATB FUNGUS3法同时检测31株临床分离的光滑念珠菌对康唑（FLC）、酮康唑（KEC）、伏立康唑（VRC）、伊曲康唑（ITC）等的药物敏感试验并进行比较分析。结果:FCST法与微量法比较,FLC、KEC、VRC和
从素质教育和双减政策实施的客观要求出发,教育工作者教授教材既定知识已经不是首要和唯一目标。客观实际条件的变化要求教师在教学的过程中既要减轻学生的压力,又要提高课堂效率,既要教会学生知识又要注重学生素质的培养。这就要求教师在教授小学语文教材中的红色文化内容时,加大渗透红色文化的力度,培养学生的爱国主义情怀。本文就从这个角度出发,重点阐述了小学语文教学中渗透乡土红色文化的策略。
社会主义事业的不断前进和发展,离不开那些有社会主义坚定信念的建设者,这就要求在我国社会主义教育教育环节为社会主义事业不断输出优质人才。从现阶段小学语文教学过程中来看,渗透乡土红色文化的教育是培养高素质社会主义建设型人才的重要环节。在小学语文教学过程中应该充分发挥乡土红色文化作用,培养社会主义爱国情怀,树立学生正确的三观,为社会主义事业的发展贡献自己的力量。
人工智能（AI）技术的蓬勃发展正在彻底改变企业的价值创造方式。尽管现有研究结合AI技术情境提出了价值共创思想,但对AI能力如何助推企业实现价值共创的问题缺乏理论探讨。本文基于企业与客户间互动视角,遵循“AI能力→感知机制→响应机制→价值共创”理论逻辑,选取容智信息技术有限公司作为调研对象,系统探究AI能力对价值共创的助推过程。研究发现:（1）AI能力呈现出由机械智能化、分析智能化到直觉智能化的三阶