【摘 要】
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苯丙酮尿症(PKU)是典型的氨基酸代谢病之一,是第一个可以早期诊断、治疗,能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传病,本病因缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使患儿
【机 构】
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太原市万柏林区中心医院,山西医科大学第二医院,
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苯丙酮尿症(PKU)是典型的氨基酸代谢病之一,是第一个可以早期诊断、治疗,能很好地改变预后的先天性代谢病。PKU属于单基因隐性遗传病,本病因缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使患儿血苯丙氨酸含量显著升高,干扰脑细胞
Phenylketonuria (PKU) is one of the typical amino acid metabolic diseases and is the first congenital metabolic disease that can be diagnosed and treated early and can well change the prognosis. PKU belongs to single gene recessive genetic disease, the cause of the lack of phenylalanine hydroxylase (PAH), so that children with a significant increase in blood levels of phenylalanine, interfere with brain cells
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