【摘 要】
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本组 10例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 ,发病时间生后半小时 16天 ,主要临床表现 :厌食、呕吐、腹泻、脱水、发绀、呼吸困难、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长或阴蒂肥大、阴
【机 构】
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中国医科大学第二临床学院儿科,本溪市妇儿医院儿科
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本组 10例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 ,发病时间生后半小时 16天 ,主要临床表现 :厌食、呕吐、腹泻、脱水、发绀、呼吸困难、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长或阴蒂肥大、阴唇阴囊化。结合血Na+K+及尿 17 酮类固醇 ( 17 KS) ,17 羟类固醇 ( 17 OHCS)检查 ,诊断为 2 1 羟化酶缺乏单纯男性化型 4例 ,失盐型 6例。 3例确诊后放弃治疗 ,未用激素 ;6例经激素替代疗法 ,好转出院 ;1例未用激素前抽搐 2次 ,第二次发作时出现房室传导阻滞、中枢性呼吸衰竭 ,抢救无效死亡
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