【摘 要】
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目的:建立苯丙酮尿症(PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的.方法:采用短重复序列(STR)长度多态性、单链DNA构象多态性(SSCP)和限制性内切
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目的:建立苯丙酮尿症(PKU)高危胎儿产前基因诊断的快速分析方法,以达到快速产前基因诊断的目的.方法:采用短重复序列(STR)长度多态性、单链DNA构象多态性(SSCP)和限制性内切酶等方法综合分析PKU高危胎儿.结果:成功的完成了5个家系6个胎儿的产前快速基因诊断,淘汰了2例PKU胎儿,保留了正常胎儿.结论:联合应用多种方法综合分析PKU高危胎儿基因,不仅可提高诊断的准确性,还可缩短诊断等候时间,达到准确、快速的诊断目的.
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