【摘 要】
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罗伯特综合征(Roberts syndrome,RS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,具有严重的出生前后生长迟延,不同程度的对称性小肢体及头面部异常。大多数RS者出现过早的着丝点断裂(P
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罗伯特综合征(Roberts syndrome,RS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,具有严重的出生前后生长迟延,不同程度的对称性小肢体及头面部异常。大多数RS者出现过早的着丝点断裂(PCS)。尽管仅在极少的组织如淋巴细胞和成纤维细胞可见到PCS,但当主要的临床表现存在时,即可认
Roberts syndrome (RS) is a rare autosomal recessive disease with severe postnatal growth retardation, varying degrees of symmetry in small limbs and head and face abnormalities. Most RSs have premature centromeric breaks (PCS). Although PCS is only seen in very few tissues such as lymphocytes and fibroblasts, it can be recognized when the main clinical manifestation exists
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