血小板葡萄糖-6-磷酸酶活性测定

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Ⅰ型糖原累积症属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于缺乏葡萄糖-6-鳞酸酶而致。葡萄糖-6-磷酸酶主要存在于肝脏、肾脏、小肠粘膜细胞、胰岛细胞,血小板中也有活性。 Type Ⅰ glycogenosis is an autosomal recessive genetic disease, due to the lack of glucose-6-fold enzyme caused. Glucose-6-phosphatase is mainly present in the liver, kidneys, small intestinal mucosal cells, islet cells, platelets are also active.
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