【摘 要】
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目的通过对潍坊地区非综合征型耳聋(NSHI)者遗传性耳聋基因检测分析,了解本地区耳聋基因的流行情况和突变类型。方法选择潍坊地区NSHI患者142例,采集外周静脉血,采用一代测序
【基金项目】
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山东省潍坊市卫计委科研项目(wfwsjs-2018-042)
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目的通过对潍坊地区非综合征型耳聋(NSHI)者遗传性耳聋基因检测分析,了解本地区耳聋基因的流行情况和突变类型。方法选择潍坊地区NSHI患者142例,采集外周静脉血,采用一代测序Massarray法检测耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrERNA、POU3F4、GJB6及其位点,对检测结果进行分析。结果142例NSHI者共检出耳聋基因突变60例,突变检出率为42.25%。其中单基因纯合突变15例,单基因杂合突变29例,单基因复合杂合突变10例,多基因复合突变6例。突变者中男39例、女21例,
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