外显子芯片的数据分析和可变剪接预测的新算法

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可变剪接(alternative splicing)是产生高等真核生物蛋白质多样性的重要分子调控机制之一,众多研究表明,可变剪接可以改变蛋白质的结构和功能从而导致多种人类疾病.外显子芯片是Affymetrix公司开发的全基因组范围内检测外显子表达的高通量芯片系统,可通过检测外显子的差异表达来推断可变剪接事件.和传统的3′基因表达芯片相比,外显子芯片不仅探针(probe)设计的密度大,而且覆盖了全转录本中所有已知和预测的外显子.外显子芯片的数据分析包含基因和外显子两个水平的分析流程以及可变剪接预测部分.由于使用常规的芯片分析方法并不能有效地预测可变剪接事件,因此本文就现有的外显子芯片分析方法和流程进行综述,并着重介绍可变剪接事件预测的新算法.
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